Choroba bez tchu, czyli mukowiscydoza. Poznaj trudną historię Edyty i leczenia, dzięki któremu znowu chce jej się żyć

Akcja specjalna z okazji Europejskiego Dnia Mukowiscydozy
Udostępnij:

Edyta Wierzchowska ma 29 lat i choruje na mukowiscydozę. To jedna w niewielu osób w tym wieku. Pacjenci są bardzo młodzi, a ci urodzeni przed wprowadzeniem badań dla noworodków oraz nowych terapii najczęściej nie mieli szans na długie życie. O mukowiscydozie, inaczej zwłóknieniu torbielowatym, wciąż słyszało zbyt mało osób. Choroba ma podłoże genetyczne i obciąża głównie układ oddechowy, lecz jej powikłania dotyczą wielu narządów. Życie z tym schorzeniem to przede wszystkim ciągłe infekcje i zmaganie z coraz krótszym i płytszym oddechem, choć tak być nie musi. Zobacz, jak wielki przełom w leczeniu opisuje nasza rozmówczyni.

Mukowiscydoza jest chorobą spowodowaną przez wadliwy gen CTFR, który wywołuje w organizmie produkcję nieprawidłowego, gęstego śluzu. Jest on przyczyną nawracających stanów zapalnych i infekcji w układzie oddechowym, a także zaburzeń trawienia i wielu innych problemów.

Chorobę wykrywa się za pomocą badań przesiewowych, wykonywanych u każdego noworodka począwszy od 2016 roku. Jednak u osób urodzonych wcześniej podstawą diagnozy są przede wszystkim objawy – męczący, duszący kaszel, nawracające zapalenia płuc i oskrzeli, niedożywienie. W Polsce z mukowiscydozą żyje ok. 1,5 tys. osób, a co roku wykrywa się ją u około 80 kolejnych. Nieleczona prowadzi do postępującej utraty funkcji płuc i przedwczesnej śmierci. Dostępne od niedawna leki są w stanie zmienić kurs choroby i przywrócić pacjentom możliwość normalnego funkcjonowania.

Jak wygląda życie z mukowiscydozą i co choroba oznacza dla pacjenta? Poznaj historię 29-letniej Edyty Wierzchowskiej oraz zmian, których udało jej się od niedawna doświadczyć w związku z nowym leczeniem.

*

Od kiedy chorujesz i leczysz swoją chorobę?

Choruję w sumie od drugiego miesiąca życia, bo już wtedy została u mnie zdiagnozowana mukowiscydoza – bardzo więc szybko, jak na tamte lata. U mnie to był dość dziwny przypadek, bo choroba była leczona do 4. roku życia, natomiast później rodzice trochę to zlekceważyli. Może nie zdawali sobie sprawy, że mukowiscydoza jest aż tak poważna, i bardziej byłam pod opieką lekarza rodzinnego. Brałam jakieś zwykłe antybiotyki i przeziębienia przechodziły. Wszystko uspokoiło się na jakiś czas, a później zaczynało od nowa. Pod stałą opieką poradni specjalistycznej jestem leczona dopiero od 16. roku życia.

Jak do tego doszło, że trafiłaś na właściwe leczenie?

To już była moja decyzja, ponieważ będąc na wycieczce szkolnej, bodajże w drugiej klasie gimnazjum, strasznie się męczyłam. Pani wychowawczyni nie za bardzo chciała mnie zabrać drugi raz, bo się o mnie obawiała. Wtedy właśnie zapytałam mamy, dlaczego tak jest. Bo myślałam, że jestem po prostu przeziębiona, jak inni, ale ten kaszel przez cały czas się utrzymywał.

Czyli byłaś przyzwyczajona, że jest Ci duszno, kaszlesz?

Tak, zdecydowanie szybciej się męczyłam niż moi rówieśnicy, no i przede wszystkim kaszel był notoryczny. Do tego ciągłe przeziębienia – chorowałam nawet latem, a to nie jest normalne w przypadku zdrowej osoby. Mama powiedziała mi, że mam mukowiscydozę. Nastolatka już inaczej patrzy na wszystko, więc zaczęłam czytać. Byłam przerażona, że nie wiedziałam o tak poważnej chorobie. Chciałam zobaczyć, na jakim jest etapie i mój lekarz rodzinny wypisał mi skierowanie do Instytutu Matki i Dziecka. Gdy już pojechałam, pozostałam w szpitalu. To był dla mnie bardzo ciężki moment, bo nie spodziewałam się tego, nie wiedziałam, jak tę chorobę się leczy, jak to wszystko wygląda. Zostałam w szpitalu prawie na miesiąc i od tej pory leczę się już systematycznie. Doktor po jakimś czasie powiedział jednak, że nie spodziewał się, że będzie taka poprawa pomimo tylu lat braku leczenia.

Od tego czasu trzymasz ścisły reżim wszystkich zabiegów, wizyt kontrolnych?

Jak najbardziej, ale do momentu rozpoczęcia terapii robiłam inhalacje trzy razy dziennie, w tym rano i wieczorem po dwie, a do tego fizjoterapia, żeby tą wydzielinę jakoś pobudzić i sprawniej oddychać. Natomiast teraz, odkąd jestem na lekach, przeszłam do jednej inhalacji i robię ją tylko rano. Widzę zmiany, jakie zaszły – kiedyś, gdy nie zrobiłam powiedzmy dwóch inhalacji pod rząd, już czułam, że mi się trudniej oddycha, kaszel jest cięższy i wydzielina gorzej się wydostaje. Natomiast teraz mogę przyznać szczerze, że jeśli nie zrobię inhalacji przez kilka dni z rzędu, nie czuję różnicy, kaszel nie jest też taki ciężki.

Od maja 2021 r. jestem na lekach, w sprawie których trwa batalia o refundację. Nie lubię przesadzać, ale różnica jest kolosalna, gdy porównam, jak się czułam w kwietniu, a jak jest teraz. Lek zaczęłam brać na własną rękę, bo założyliśmy konto na stronie fundacji Siepomaga.pl i była zbiórka. Lekarz zgłosił mnie jednak do programu i teraz już mogę powiedzieć oficjalnie, że udało się. Jestem w programie, więc będę lek dostawała.

Odkąd go biorę, nie byłam jeszcze ani razu w szpitalu. To jest w ogóle inne życie niż było do tej pory. Przedtem, w 2019 roku, pogorszyło mi się tak bardzo, że trafiałam do szpitala z zaostrzeniem co 2-2,5 miesiąca, będąc przez cały czas na tlenie. Do 2018 r. leżałam tam przeciętnie dwa razy w roku. Antybiotykoterapia dożylna pomagała, więc wychodziłam na tlenie i funkcjonowałam dalej. Natomiast później coś się zadziało. W listopadzie 2019 r. nie było już takiej poprawy, jak zawsze. Czułam po sobie, że coś zaczyna się dziać. W marcu był dłuższy, miesięczny pobyt, a gdy wyszłam, musiałam być podłączona do tlenu już przez całą dobę. Czasem nawet wyjście do łazienki powodowało, że byłam bardzo zmęczona i musiałam odpocząć jak osoba, która ma powiedzmy 80 lat. Dopiero wtedy mogłam znowu zacząć coś robić.

Jakie dolegliwości były najbardziej uciążliwe?

Przede wszystkim kaszel, taki bardzo męczący, duszący, no i samo to, że nie mogłam nabrać dużo powietrza. Przy zaostrzeniu męczyła mnie nawet zwykła rozmowa, bo jednak tego tchu przez cały czas brakowało. Nie miałam jednak tak, jak niektórzy, że dokuczał mi ból brzucha, tylko najbardziej układ oddechowy. Wiecznie tego powietrza było mało.

Jakie ograniczenia w codziennym życiu wiążą się z chorobą?

Teraz funkcjonuję w sumie jak normalny, zdrowy człowiek. Bo ja mam siłę, mam ochotę przede wszystkim, a to jest najistotniejsze, że mi się po prostu chce. Natomiast wcześniej był moment, że kompletnie nic nie robiłam, tylko siedziałam albo przechodziłam z jednego miejsca w drugie. Starałam się za wszelką cenę coś robić, ale odkurzenie czy zmycie podłogi było działaniem na siłę, a czasem udowodnieniem sobie, że jednak nie jest tak źle. Od razu jednak saturacja krwi tlenem spadała, co kontrolowałam. I chociaż starałam się robić wszystko jak najwolniej, sprawiało mi to wielką trudność.

A co ogranicza Cię teraz?

Pomimo tego, że się czuję dobrze, muszę unikać kontaktów z osobami chorymi, żeby nie narażać się niepotrzebnie na infekcję. Ale tylko pod takim kątem, bo teraz choroba mnie tak nie ogranicza.

Jak motywujesz się do stawiania sobie wyzwań, nawet odnośnie aktywności?

Aktywność fizyczna przy mukowiscydozie jest wskazana. Znam osoby, które nawet biegają, ale ja nigdy nie czułam takiej potrzeby, nigdy mnie to nie fascynowało. Natomiast bardzo lubiłam wsiąść na rower i jeździłam całkiem sporo. Gdy jednak wszystko się posypało, rower został odstawiony na półtora roku. Bo chociaż miałam tlen przy nosie, było to dla mnie zbyt męczące.

Jakie masz plany na przyszłość, cele, które chcesz zrealizować?

Właśnie! Teraz, gdy dobrze się czuję, może jakieś myśli się pojawiają. Ale gdy było źle, to był taki moment, że pomimo wspaniałej rodziny nie miałam żadnych marzeń. Stwierdziłam, że już nic się nie ułoży i nic nie będzie tak, jak powinno. Raczej wyszłam z założenia, że nie ma co planować, nie ma co marzyć, bo to nie ma sensu. Gdy teraz jest już lepsza forma, coś tam można jednak zdziałać!

A jakie masz plany na nadchodzący rok?

Jestem na rencie, więc nigdy nie podejmowałam stałej pracy – był moment, że osoby takie raczej nie mogły, natomiast teraz się to zmieniło. Coraz częściej myślę, by to zrobić. Może nie na cały etat, bo nie wiem, jak by to było. Ale jeżeli bym znalazła coś fajnego i nie męczącego, to bardzo chętnie bym coś takiego podjęła, ze względu na to, że miałabym kontakt z ludźmi zamiast tylko siedzieć w domu. Mam w planie dokończyć prawo jazdy, bo zaczęłam jeszcze w dobrej formie. Później było coraz gorzej, więc w ogóle o tym nie myślałam. Teraz stwierdzam, że warto jednak być niezależną, tym bardziej, że lubię jeździć.

Teraz funkcjonuję bez tlenu i robię tak naprawdę wszystko. Myślę, że warto walczyć o tę refundację, żeby nie tylko osoby wybrane miały szansę na leczenie. Zasługują na to wszyscy chorzy!

Materiał oryginalny: Choroba bez tchu, czyli mukowiscydoza. Poznaj trudną historię Edyty i leczenia, dzięki któremu znowu chce jej się żyć - Dziennik Bałtycki

Dodaj ogłoszenie