Choroba, która sprawia, że życie znika powoli

Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) jest chorobą nieuleczalną. Na razie. Im wcześniej wystąpią objawy, tym rokowania są gorsze. W pierwszej postaci SMA objawy choroby pojawiają się w pierwszych tygodniach lub miesiącach życia. Takie dziecko nie zdąży nauczyć się chodzić, ani siedzieć samodzielnie, nie podniesie główki, zdarza się, że nie wyda samodzielnego krzyku. Czasem dziecko zaczyna słabnąć później, po nabyciu pewnych umiejętności ruchowych. Zdarza się też, że pierwsze objawy pojawiają się w wieku dorosłym. SMA to schorzenie nerwowo-mięśniowe o podłożu genetycznym. W rdzeniu kręgowym obumierają powoli neurony odpowiedzialne za pracę poszczególnych mięśni. To „wyłącza” po kolei mięśnie kończyn, tułowia, płuc, przełyku. Chory jest coraz bardziej uzależniony od sprzętu wspomagającego lub nawet zastępującego czynności życiowe. Początkowo jest to wózek inwalidzki, potem sonda umożliwiająca karmienie, w końcu respirator. Ostatnio świat obiegła informacja o leku, który nie tylko zatrzymuje proces choroby, ale także cofa objawy. Obecnie trwają prace zmierzające do zarejestrowania leku w Europie. Nowy lek obudził nadzieję setek chorych pacjentów i ich rodzin.

Diagnoza i co dalej?
Tymon ma cztery lata. Rdzeniowy zanik mięśni zdiagnozowano u niego, gdy chłopiec miał dwa i pół roku. - Gdy Tymon zaczął chodzić, zorientowaliśmy się, że coś jest nie tak - wspomina Justyna Malinowska, mama Tymona. - Syn chodził na wyprostowanych, szeroko rozstawionych nogach. Początkowo pomocy szukaliśmy u ortopedów. Podczas wizyty lekarz stwierdził obniżone napięcie mięśni i wysłał nas do neurologa. Wtedy zaczęła się wędrówka po lekarzach.

To nie cały artykuł - resztę znajdziesz tutaj - Choroba, która sprawia, że życie znika powoli