Choroba, która sprawia, że życie znika powoli

Marta ŻbikowskaZaktualizowano 
Justyna Malinowska z czteroletnim Tymonem, mężem Krystianem i starszym synem Igorem archiwum prywatne
Rdzeniowy zanik mięśni zabiera życie powoli. Najpierw choroba „wyłącza” mięśnie kończyn, potem tułowia, przełyku, płuc. Znika sprawność ruchowa, możliwość jedzenia, w końcu oddychania. SMA to choroba nieuleczalna, ale lekarstwo na nią to kwestia czasu. Rodzice chorych dzieci chcieliby mieć pewność, że jak tylko pojawi się szansa na życie dla małych pacjentów, będą mogli tę szansę wykorzystać. Na razie walczą o każdy ruch, o każdy oddech.

Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) jest chorobą nieuleczalną. Na razie. Im wcześniej wystąpią objawy, tym rokowania są gorsze. W pierwszej postaci SMA objawy choroby pojawiają się w pierwszych tygodniach lub miesiącach życia. Takie dziecko nie zdąży nauczyć się chodzić, ani siedzieć samodzielnie, nie podniesie główki, zdarza się, że nie wyda samodzielnego krzyku. Czasem dziecko zaczyna słabnąć później, po nabyciu pewnych umiejętności ruchowych. Zdarza się też, że pierwsze objawy pojawiają się w wieku dorosłym. SMA to schorzenie nerwowo-mięśniowe o podłożu genetycznym. W rdzeniu kręgowym obumierają powoli neurony odpowiedzialne za pracę poszczególnych mięśni. To „wyłącza” po kolei mięśnie kończyn, tułowia, płuc, przełyku. Chory jest coraz bardziej uzależniony od sprzętu wspomagającego lub nawet zastępującego czynności życiowe. Początkowo jest to wózek inwalidzki, potem sonda umożliwiająca karmienie, w końcu respirator. Ostatnio świat obiegła informacja o leku, który nie tylko zatrzymuje proces choroby, ale także cofa objawy. Obecnie trwają prace zmierzające do zarejestrowania leku w Europie. Nowy lek obudził nadzieję setek chorych pacjentów i ich rodzin.

Diagnoza i co dalej?
Tymon ma cztery lata. Rdzeniowy zanik mięśni zdiagnozowano u niego, gdy chłopiec miał dwa i pół roku. - Gdy Tymon zaczął chodzić, zorientowaliśmy się, że coś jest nie tak - wspomina Justyna Malinowska, mama Tymona. - Syn chodził na wyprostowanych, szeroko rozstawionych nogach. Początkowo pomocy szukaliśmy u ortopedów. Podczas wizyty lekarz stwierdził obniżone napięcie mięśni i wysłał nas do neurologa. Wtedy zaczęła się wędrówka po lekarzach.

To nie cały artykuł - resztę znajdziesz tutaj - Choroba, która sprawia, że życie znika powoli

polecane: Flesz - e-papieros zagraża zdrowiu

Wideo

Rozpowszechnianie niniejszego artykułu możliwe jest tylko i wyłącznie zgodnie z postanowieniami „Regulaminu korzystania z artykułów prasowych”i po wcześniejszym uiszczeniu należności, zgodnie z cennikiem.

Komentarze

Ta strona jest chroniona przez reCAPTCHA i obowiązują na niej polityka prywatności oraz warunki korzystania z usługi firmy Google. Dodając komentarz, akceptujesz regulamin oraz Politykę Prywatności.

Podaj powód zgłoszenia

Nikt jeszcze nie skomentował tego artykułu.
Dodaj ogłoszenie

Wykryliśmy, że nadal blokujesz reklamy...

To dzięki reklamom możemy dostarczyć dla Ciebie wartościowe informacje. Jeśli cenisz naszą pracę, prosimy, odblokuj reklamy na naszej stronie.

Dziękujemy za Twoje wsparcie!

Jasne, chcę odblokować
Przycisk nie działa ?
1.
W prawym górnym rogu przegladarki znajdź i kliknij ikonkę AdBlock. Z otwartego menu wybierz opcję "Wstrzymaj blokowanie na stronach w tej domenie".
krok 1
2.
Pojawi się okienko AdBlock. Przesuń suwak maksymalnie w prawą stronę, a nastepnie kliknij "Wyklucz".
krok 2
3.
Gotowe! Zielona ikonka informuje, że reklamy na stronie zostały odblokowane.
krok 3