Emilka buduje mosty czyli jak żyć z rzadką chorobą genetyczną

Świat dzieci, których umysł milczy albo mówi bardzo cicho, jest jak tajemniczy ogród. Rosną w nim kwiaty, które nie mają nazwy. Śpiewają ptaki, których nie znajdziesz w żadnym atlasie. Biegają zwierzęta, które mają więcej kolorów niż tęcza. Bóg, który stworzył taki ogród, musiał być dzieckiem. Może takim jak ona.

Krótkie ramię 5. chromosomu
Dzieckiem z ubytkiem części materiału genetycznego w krótkim ramieniu 5. chromosomu, znanym w medycynie jako zespół kociego krzyku - Cri du Chat. To jedna z najrzadszych chorób genetycznych, z którą przychodzi na świat jedno z 20 tysięcy dzieci. Czasami jest to jedno dziecko z 50 tysięcy innych. Jego świat różni się więc od światów 49 999 innych dzieci. W jednym z tych rzadkich światów mieszka właśnie 8-letnia Emilka Rzepka z Poznania.

Jej rodzice, Michał i Hania, od ośmiu lat budują most, który połączy oba światy - ten, który znają wszyscy i jej. Emilka także buduje swój most. Spotykają się na obu. Na początku to były spotkania bez słów. Nie tylko bez mowy, ale bez samych słów. Jedynym alfabetem były emocje. Nie było żadnego kodu, którego można byłoby się wyuczyć. Nie było żadnych reguł. Trzeba było czytać wciąż na nowo, a jedyną książką była twarz. Gesty jeszcze wtedy nie miały żadnego znaczenia, a jeżeli je miały, to znała je tylko Emilka. Dwa światy, które chciały się zrozumieć.

Michał i Hania, od ośmiu lat budują most, który połączy oba światy

Żadne fizyczne ani umysłowe upośledzenie nie jest w stanie zabić tej najbardziej pierwotnej potrzeby, z którą każdy przychodzi na świat: zrozum, co chcę ci przekazać. Jest mi dobrze. Jest mi źle. Jestem głodny. Boję się. Gdzie jesteś? Kocham cię.

Kiedy cztery lata temu dzięki pomocy przyjaciół i rodziny Emilka, Hania i Michał Rzepka znaleźli się w wymarzonym ośrodku delfinoterapii Island Dolphin Care w Key Largo na Florydzie, pierwszy tydzień miał okazać się jedną z najważniejszych prób, które przeszli. Emilka, która tak lubiła wodę, reagowała płaczem, kiedy miała wejść do basenu. I płakała przez cały czas, kiedy w nim była. Nawet Fidżi, młody delfin, z którym ćwiczyła, nic nie wskórał. I kiedy Michał i Hania myśleli już nawet o powrocie, zdarzył się poniedziałek.

Terapeutka Emilki, Gretchen, zdecydowała o zmianie delfina. Jednak najważniejsza zmiana dokonała się w samej Emilce. Tamtego dnia po wyjściu z basenu była wulkanem radości, jakby chciała oznajmić nie tylko rodzicom, ale całemu światu: "już się nie boję, pokonałam strach, pokonałam nowe, jestem odważna, umiem oswajać nowe światy". W ciągu kilku następnych dni dokonała takie postępy, na które w innym miejscu potrzebowałaby miesięcy, jeżeli nawet nie lat. To właśnie wtedy zbudowała swój pierwszy most. Zrobiła to jednym palcem. Nauczyła się nim pokazywać, co z tego obcego do tej pory świata chciałaby mieć dla siebie. Nauczyła się też wybierać.

To już zasługa Gretchen, która cierpliwie po kilka, kilkanaście razy, kazała jej wybierać między zabawą z delfinem piłką a głaskaniem go. Potem był kolejny wybór, którego musiała dokonać: czy chce go głaskać po brzuchu, czy po plecach, a jeżeli wybrała piłkę, to czy chce się bawić małą, czy dużą, zieloną czy czerwoną? Musiała to pokazać, musiała wybrać. A znając już jeden palec, który potrafi mówić, nauczyła się mówić gestami.

Dwa pierwsze, których nauczyła się na Florydzie, to "jeszcze" i "koniec". Teraz każdego dnia przychodzi ze szkoły, ze "103" na Rycerskiej, z nowymi "słowami". Trzeba będzie zapytać panią Julię, jej nauczycielkę, co znaczy ten ostatni gest.

Kiedy Michał Rzepka zrobił ich spis, wypełniły dwie długie kolumny. Lista z tymi prawdziwymi słowami jest znacznie krótsza, ale są na niej same najważniejsze słowa: mama, tata, baba, kchcę, fizi (delfin - od imienia pierwszego delfina, z którym miała kontakt), Emo (Elmo z Ulicy Sezamkowej), Pepa (świnka Pepa) i Cisie (Teletubisie). Te najważniejsze i jeszcze kilkanaście innych. Każde z tych słów musiała sama zdobyć. Tak jak zdobyła swój pierwszy krok.

To ona musiała nauczyć mózg sztuki chodzenia. Wysłać mu impuls, bo z tajemniczego ogrodu nie dochodzi żaden głos, żadne wezwanie. Żeby zdobyć to wszystko, musiała mieć swoich mistrzów. Rodziców, rehabilitantów, terapeutów, teraz także nauczycielkę. Ile kamieni milowych jeszcze pokona? Kto wyznaczył jej metę?

Emilka mówi niewiele, ale zna wszystkie najważniejsze dla niej słowa

Ile waży cud? Niewiele ponad 1700 gramów
Wiadomo, co wywołuje zespół kociego krzyku. Nikt jednak nie zna odpowiedzi na to, czy mniejszy ubytek lepiej rokuje dla dziecka niż znaczny ubytek. Ta choroba nie ma żadnych reguł albo nikt ich jeszcze nie odkrył. Naznacza nie tylko ich umysł, ale także ciała - asymetryczna twarz, niżej osadzone uszy i niewysklepione w pełni małżowiny, szeroka nasada nosa, szeroko rozstawione oczy z charakterystyczną fałdą, różnice w budowie dłoni i stóp, a w najcięższych przypadkach - rozszczepienie kręgosłupa. Atakuje również ich serca.

Tego wszystkiego Michał i Hania mieli dowiedzieć się dopiero po kilku miesiącach od narodzin córki. Była ich największym cudem. Ich pierwsze dziecko zmarło po dwóch godzinach. Emilka od pierwszej chwili chciała żyć, choć była leciutka jak piórko - ważyła niewiele ponad 1700 gramów. Dostała 8 na 10 punktów w skali Apgar, czyli została uznana za zdrową. Nie rozwijała się jednak tak jak inne zdrowie dzieci.

Diagnoza - zespół kociego krzyku, którą usłyszeli w poradni genetycznej, przypominała wyrok śmierci. Chcieli usłyszeć od lekarza, że ich córka może z tym żyć. On odesłał ich do… internetu. Michał do tej pory pamięta tamte liczby, które wtedy znaleźli - 75 procent dzieci nie dożywa roku, a 90 procent umiera we wczesnym dzieciństwie. Umierali wtedy razem z nią. Nadzieja przyszła jednak bardzo szybko. Lekarz z poradni oprócz internetu wspomniał im jednak o stowarzyszeniu rodziców dzieci z wadami genetycznym. Już kilka dni później byli na ich spotkaniu.

Zobaczyli tam Emilkę, która ma 6 lat, a nawet 11. To właśnie wtedy rozpoczęła się ich walka. Miesiące rehabilitacji w ośrodku w Przeźmierowie, w poradni logopedycznej na Śródce i drugiej - dla niewidomych i słabowidzących na os. Kosmonautów, delfinoterapia na Florydzie i... miłość. Wad genetycznych nie można wyleczyć, ale można walczyć z ich skutkami. To właśnie miłość jest najpotężniejszą bronią w tej walce.

Prawdziwy świat jest w piaskownicy
Kiedy Emilki nie było jeszcze na świecie, Michał snuł plany dotyczące jej przyszłości. Jakie będzie miała talenty, co będzie lubiła robić, kim zostanie? Teraz tamte pytania już się nie liczą. Liczy się tylko to, że jest, że jej serce nie ma wad, a ona sama też ma ich niewiele.

Pogodne, ciekawskie dziecko, które najbardziej na świecie lubi frytki z McDonald'sa i hot-dogi z BP, które rozmawia z Teletubisiami, każe mamie pocieszać płaczącą w telewizorze myszkę Angelinę i sięga po torebkę, kiedy jej bohaterka wybiera się do teatru. Ma też swojego iPoda, którym lubi robić sobie zdjęcia, a potem je oglądać. Kiedy jest szczęśliwa, śmieje się. Kiedy smutna, płacze.

Michał i Hania nie uszczęśliwiają jej na siłę. Nie chcą tworzyć wokół niej sztucznego świata. Piaskownice w tym prawdziwym są o wiele lepsze. To właśnie ten prawdziwy świat jest dla niej największą motywacją, żeby wyjść z tajemniczego ogrodu, jej "motorkiem" rozwoju. To zjedzona samodzielnie pizza w pizzerii jest jej kamieniem milowym. I co z tego, że może je nieładnie, że niektórzy ostentacyjnie odwracają wzrok. Pływała już z delfinami i nie przestraszy się już miny pani Kowalskiej. Michał i Hania też nie. Ten świat nie należy tylko do Kowalskich. Do Emilki również.

Zespół kociego krzyku

Od 13 do 19 maja obchodzono Światowy Tydzień Świadomości Zespołu Cri du Chat - Kociego Krzyku.
W Polsce zdiagnozowano go u około 50-60 dzieci. Jego nazwa wzięła się od charakterystycznego "kociego" płaczu w okresie niemowlęcym. Dzieci nim dotknięte są upośledzone intelektualnie i ruchowo. Opóźniony jest także ich rozwój motoryczny - siadanie, stanie, chodzenie. Często występują też wady narządów wewnętrznych.