Fabian jest poważnie chory, ale jego mama nie traci nadziei

- Mój synek od zawsze był uśmiechniętym i nad wyraz pozytywnym dzieckiem. Uczony od małego kultury osobistej i samodzielności jest chwalony przez innych. Jest inteligentny, dużo rozumie i zapamiętuje nawet najmniejsze szczegóły - mówi Klaudia Tomczak.

Pierwsze niepokojące sygnały pojawiły się w wieku 13 miesięcy. Stwierdzono wtedy u Fabiana zaburzenia napięcia mięśniowego. Dopiero po trzeciej rehabilitacji trwającej trzy tygodnie chłopiec zaczął chodzić, ale nadal niepewnie. Miał wtedy 18 miesięcy. Kontrole u ortopedy i pediatrów nie wykazywały nieprawidłowości. Każdy mówił, że taki urok dziecka, że ma czas na naukę chodzenia, że u każdego dziecka następuje to w różnym wieku.

Po pewnym czasie babcia Fabiana zauważyła jednak, że ma on nieproporcjonalne łydki. W wieku trzech lat było już wyraźnie widać, że trochę odstaje od rówieśników. Nie potrafił podskoczyć, a po schodach łatwiej wchodził na czworakach niż na dwóch nogach.

- Od września 2015 roku synek zaczął uczęszczać do przedszkola, a co za tym idzie, zaczął częściej chorować. W grudniu pojechałam z nim prywatnie do pediatry, gdyż dostał okropnego kaszlu. Podczas badania pani doktor nie spodobał się brzuszek synka. Stwierdziła, że nigdy z tak dużym się nie spotkała u dzieci. Prosiła o zrobienie wyników wątrobowych - wspomina 25-letnia ostrze-szowianka.

Niestety, wyniki nie były zadowalające. Alat i aspat przekroczyły wartość 200, przewyższając normę kilkunastokrotnie. Konsekwencją było natychmiastowe skierowanie do poradni gastrologicznej. Kiedy matka chłopca tam zadzwoniła, została poproszona o podanie wyników telefonicznie. Usłyszawszy je, lekarka nawet nie pozwoliła dokończyć, tylko poprosiła: „Proszę natychmiast udać się do kliniki chorób zakaźnych, to już zapalenie wątroby!”. Tam ponowiono badania, ale wyniki okazały się jeszcze gorsze, bo przekroczyły 300. Dodatkowo Fabianowi zostały zrobione wyniki mięśniowe CPK, który były przerażająco wysokie - 27.500 przy normie 170! Na karcie informacyjnej, jaką przysłano matce drogą elektroniczną, widniał dopisek lekarza: „Podejrzenie dystrofii mięśniowej, proszę o pilną konsultację z neurologiem”.

- Nie wiedząc, co to jest, sprawdziłam w internecie. Kiedy przeczytałam, że synek ma podejrzenie postępującego zaniku mięśni, nogi się pode mną ugięły. Ponowiłam badania z niedowierzania i z nadzieją, że to był błąd. Niestety wyniki były jeszcze wyższe, bo CPK przekroczył 28.000 - mówi mama Fabiana.

Kobieta natychmiast zaczęła szukać pomocy. Już następnego dnia od koleżanki dostała numer telefonu do lekarki neurolog z Wrocławia. Ta poprosiła o wykonanie badań genetycznych, stwierdzających lub wykluczających chorobę (aczkolwiek o wykluczeniu nie było raczej mowy, bo wyniki mówiły same za siebie) oraz zapisała suplementy diety. Na badania Fabian pojechał z mamą do Zielonej Góry. Pobrano mu krew, a potem trzeba było czekać miesiąc na wyniki.

To był niezwykle długi okres, wypełniony niepewnością, ale i nadzieją. Pani Monika, oczekując na list z poradni genetycznej. chodziła z duszą na ramieniu. Wreszcie 2 maja dostała przesyłkę.

- Łzy poleciały mi po policzkach i w myślach klęłam na cały świat, gdy przeczytałam, że mój jedyny, ukochany syn jest nieuleczalnie chory. Świat mi się zawalił, a wszystkie noce przepłakuję w poduszkę, nie dowierzając, że pełne energii i pomysłów dziecko może być chore. Ciężko jest mi żyć z myślą, że z każdym rokiem choroba będzie postępować i - dopóki nie znajdzie się na to lekarstwo - moje dziecko w wieku 10-13 lat siądzie na wózku. A jeszcze bardziej przygnębiająca jest myśl, że maksymalny wiek jego życia to 28 lat - mówi ze łzami w oczach kobieta.

U Fabiana potwierdzono DMD. Pod tym skrótem kryje się dystrofia mięśniowa Duchenne’a - choroba genetyczna powodująca postępującą i nieodwracalny zanik mięśni. Ze względu na sposób dziedziczenia zapadają na nią niemal wyłącznie chłopcy. Jak dotąd nie ma skutecznej terapii. Przyjmowanie sterydów we wczesnych etapach może jedynie opóźniać postęp choroby. Nowoczesne metody rehabilitacji, połączone z zabiegami ortopedycznymi, mogą wydłużyć zdolność do utrzymywania pozycji stojącej. Nie oznacza to jednak utrzymania zdolności samodzielnego chodzenia.

W obliczu choroby dziecka bezradność medycyny jest tym mocniej odczuwalna. Marzeniem mamy Fabiana jest jednak utrzymać go, jak najdłużej w dobrej kondycji ruchowej.

- Proszę o pomoc wszystkich ludzi dobrej woli. Obecnie synek ma prowadzoną prywatnie rehabilitację, bo na Narodowy Fundusz Zdrowia trzeba byłoby długo czekać. Skutki choroby łagodzą sterydy. Te, które polecają lekarze i rodzice innych dzieci, są drogie i muszą być ściągane z Niemiec. Wszystko bym oddała, żeby on był zdrowy. Mam nadzieję, że wynajdą lek, który zatrzyma postęp choroby - mówi Klaudia Tomczak.

W jaki sposób można pomóc Fabianowi?

Osoby pragnące udzielić mu wsparcia finansowego mogą dokonać wpłaty na konto:

Fundacja Pomocy Dzieciom i Osobom Chorym „Kawałek Nieba” Bank Zachodni WBK, numer konta: 31 1090 2835 0000 0001 2173 1374 (tytułem: „563 pomoc w leczeniu Fabiana Serwy”).

Aby przekazać 1 procent podatku dla Fabiana, należy w formularzu PIT wpisać numer KRS 0000382243 oraz w rubryce „Informacje uzupełniające - cel szczegółowy” wpisać „563 pomoc dla Fabiana Serwy”.

Jako jedne z pierwszych na los Fabiana zareagowały instruktorki fitness z Ostrzeszowa.

Z myślą o chorym chłopcu podjęły się organizacji wakacyjnego charytatywnego maratonu zumby na dziedzińcu zabytkowej Baszty Kazimierzowskiej. Impreza odbędzie się w poniedziałek, 27 czerwca w godzinach od 18.30 do 22.00. Całkowity dochód przekazany zostanie na leczenie chłopca. Organizatorzy zapowiadają loterię fantową, pokaz hula hoop dancingu, atrakcje dla dzieci i wiele innych niespodzianek. Każdy będzie mógł potańczyć, zabawić się ze znajomymi albo tylko popatrzeć. Bilet wstępu dla osób dorosłych wynosi 15 złotych. W internecie swój udział w charytatywnej zumbie potwierdziło już 55 osób.

Z informacji, jakie można znaleźć w fachowej literaturze wynika, że dystrofia mięśniowa Duchenne’a to choroba mająca charakter postępujący.

Początkowo zajmuje mięśnie szkieletowe, potem także mięsień sercowy. Pierwsze objawy występują w wieku 3-8 lat. Obejmują opóźniony rozwój ruchowy, kaczkowaty chód i kłopoty z bieganiem oraz chodzeniem po schodach. Chorzy przy wstawaniu pomagają sobie rękami. W wieku 12 lat większość chorych nie jest już w stanie samodzielnie chodzić. Wkrótce potem pojawiają się problemy związane z niewydolnością oddechową lub niewydolnością krążenia.