Nasza Loteria SR - pasek na kartach artykułów

Genetyk musi być jak... doktor House

Marta Żbikowska
Genetyk musi mieć otwartą głowę, musi mieć odwagę, aby stosować wiele metod - opowiada prof. Latos-Bieleńska
Genetyk musi mieć otwartą głowę, musi mieć odwagę, aby stosować wiele metod - opowiada prof. Latos-Bieleńska Łukasz Gdak
O chorobach rzadkich, ich trudnym rozpoznaniu mówi prof. Anna Latos-Bieleńska, kierownik katedry i zakładu genetyki medycznej Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu.

W znanym serialu, ekscentryczny lekarz zajmuje się diagnozowaniem chorób, z którymi inni lekarze mają problem. Często okazuje się, że pacjent cierpi na rzadką chorobę genetyczną. Ile wspólnego ma współczesny genetyk kliniczny z doktorem Housem?
Bardzo lubię ten serial i zachęcam moich współpracowników do oglądania go. Kiedy doktor House był najbardziej popularny, nasza telewizja emitowała go w niedzielę. Wtedy mieliśmy pewność, że na poniedziałkowych wykładach studenci będą pytać o problemy poruszane w serialu. Dobrze było się do tego przygotować. Dla mnie, istotne w tym serialu było to, że doktor House zwracał w nim uwagę na choroby rzadkie, o istnieniu których wiele osób nie ma pojęcia. Pokazywał również, jak wiele żmudnej pracy wymaga wykrycie takiej choroby. Oczywiście, na potrzeby filmu, każda diagnoza została tam postawiona pod koniec dnia, w rzeczywistości wygląda to inaczej. Poszukiwanie przyczyny choroby genetycznej to czasami nawet kilka lat poszukiwań genu odpowiedzialnego za wystąpienie danej wady.

Jak wyglądają takie poszukiwania? Czy genetyk musi być trochę detektywem?
Tak. To właśnie kolejna pozytywna cecha tego serialu, który pokazuje, ile pracy wymaga rozpoznanie rzadkiej choroby. Tu nie wystarczy standardowa wiedza. Genetyk musi mieć otwartą głowę, musi mieć odwagę, aby stosować wiele metod, w tym także tych bardzo drogich, bo taka diagnostyka kosztuje. W końcu, często nasza praca przypomina zawód detektywa. Godzinami przeglądamy atlasy ze zdjęciami osób, u których rozpoznano określoną wadę. Przyglądamy się tym twarzom setki razy, by potem, gdy trafi do nas pacjent, mieć jakiś punkt odniesienia. Czytanie i szukanie opisów przypadków w piśmiennictwie medycznym to ogromna część naszej pracy. Musimy też zwracać uwagę na każdy symptom, o którym mówi pacjent, wyłapujemy szczegóły, na które wielu lekarzy innych specjalizacji nie zwróci uwagi. To wymaga długiej, szczerej rozmowy z każdym pacjentem lub z jego rodzicem, bo najczęściej trafiają do nas dzieci.

Tydzień Chorób Rzadkich. W ostatni dzień lutego rozpoczął się tydzień chorób rzadkich organizowanych przez poradnię Genesis. W tym tygodniu w całej Polsce odbywały się bezpłatne konsultacje dla pacjentów z chorobami rzadkimi.

Jak to wygląda? Lekarz genetyk widzi pacjenta i zaczyna szukać podobnych przypadków?
Nie do końca. Najpierw czytamy opisy, poznajemy różne choroby i potem, gdy pojawia się pacjent, staramy się go przypasować do znanego przypadku. Nie jest to takie proste, bo w chorobach genetycznych, szczególnie tych rzadkich, każdy pacjent jest inny. To jest z naukowego punktu widzenia niesamowicie ciekawe, że nie ma dwóch takich samych pacjentów. Czasami ta sama choroba może być powodowana przez mutacje w różnych genach. I odwrotnie: mutacja tego samego genu może prowadzić do różnych wad.

Czyli dokładne badanie kariotypu, zbadanie wszystkich genów to nie wszystko?
Kiedyś tak się wydawało, że jeśli będziemy mieli narzędzia pozwalające na dokładne zbadanie całego DNA, to będzie to odpowiedź na wszystkie choroby genetyczne. Teraz widać, że to nie wystarczy. Organizm ludzki jest bardziej skomplikowany niż dawniej sądzono. Aby znaleźć odpowiedź na pytanie o przyczynę wystąpienia danej wady potrzeba wiedzy biologa molekularnego, który tworzy „obraz genetyczny” człowieka, a także genetyka klinicznego, który ten obraz potrafi przeczytać i wyciągnąć z niego odpowiednie wnioski.

Choroby rzadkie to jakie?
Zgodnie z definicją to choroby zagrażające życiu lub powodujące przewlekłą niepełnosprawność, występujące z częstością jeden na 2000 osób lub rzadziej. Choroby występujące z częstością 1 na 50 tysięcy lub mniejszą to choroby ultrarzadkie. Są takie choroby, które występują raz na pół miliona, a nawet raz na milion urodzeń. 80 procent chorób rzadkich ma podłoże genetyczne. Z chorobami rzadkimi spotyka się lekarz każdej specjalności, ale nie zawsze o tym wie. Do tej pory zostało opisanych prawie 8 tysięcy rzadkich chorób. Ta liczba zmienia się właściwie z dnia na dzień, bo każdy tydzień przynosi około pięć nowych chorób, które pojawiają się w medycznym piśmiennictwie. Ta mnogość sprawia, że na choroby rzadkie, mimo ich niskiej częstości występowania, cierpi od 6 do 8 procent populacji, czyli w Polsce to 2,3 do 3 milionów osób, a w całej Europie to nawet 36 milionów.

Zespół suszonej śliwki, rybia łuska blaszkowata, sarkoidoza, czy bąblowica - to choroby, których nie spotka w swojej karierze większość praktykujących lekarzy.

Z jaką najrzadszą chorobą spotkała się Pani w swojej karierze?
Genetyk kliniczny czytając opisy przypadków myśli sobie zazwyczaj: o, to jest interesujące, pewnie nigdy z czymś takim się nie spotkam. Ale zdarza się, że lekarz trafił, czasami przez zupełny przypadek, na ciekawy opis, a potem taki pacjent pojawia się w gabinecie. Zdarzyło mi się to kilka razy. Pierwszy taki przypadek to Zespół Langera-Giediona. Spojrzałam na pacjenta i wiedziałam, że mam do czynienia właśnie z tą naprawdę rzadką chorobą. Potem miałam pacjenta z Zespołem Bealsa, to wyjątkowo rzadko spotykana wrodzona przykurczowa arachnodaktylia. Kolejna choroba to Zespół Sensenbrenner.

Czy na ulicy jest Pani w stanie rozpoznać osoby z chorobami genetycznymi?
Z wieloma tak. Niedawno szłam chodnikiem za chłopakiem, który miał ewidentne cechy Zespołu Marfana. Był wysoki, szczupły, miał długie palce u rąk, charakterystyczną dla zespołu Marfana długą czaszkę, nieznaczne zniekształcenie klatki piersiowej. To są cechy, które widać, ale da się z nimi żyć. Szłam za tym chłopakiem i zastanawiałam się, czy zdaje on sobie sprawę, że jego życie jest zagrożone. Bo zespół Marfana, to oprócz charakterystycznych cech dysmorficznych, także poszerzenie aorty, co predysponuje do powstania tętniaka. Pękniecie tętniaka aorty to zresztą najczęstsza przyczyna śmierci chorych z zespołem Marfana. Czasami widzę w wózku małe dziecko i zastanawiam się, czy rodzice wiedzą, że ich syn, czy córka cierpi na chorobę genetyczną, czy korzystają z profesjonalnej pomocy. Nie pytam, bo są to zbyt intymne rzeczy, aby zaczepiać ludzi na ulicy, ale czasami myślę o tym.

Chorób genetycznych nie można wyleczyć. Może więc niektórzy wolą żyć w nieświadomości?
Wyleczyć nie można. Na razie. Ale to nie jest tak, że nie można nic zrobić. Właściwe postępowanie może nie tylko ułatwić życie, ale może też to życie uratować. Jak chociażby w przypadku zespołu Marfana. Pacjent z rozpoznaniem choroby genetycznej jest pod opieką kardiologów, którzy kontrolują aortę i w przypadku pojawienia się tętniaka szybko reagują. Są choroby genetyczne, które wymagają jedynie stosowania odpowiedniej diety, żeby uniknąć niepożądanych objawów. Ale najpierw pacjent potrzebuje właściwego rozpoznania.

Co więc powinno zaniepokoić? Kiedy szukać pomocy u genetyka?
Moim zdaniem, w przypadku każdego opóźnienia rozwoju należy przynajmniej skonsultować się z genetykiem. Trzeba jednak wiedzieć, że pojedyncze wady rozwojowe to jeszcze nie powód do niepokoju. Takie wady ma 16 procent ludzi. To są poprzeczne bruzdy na dłoni, które jeśli występują z innymi elementami, mogą oznaczać zespół chorób, ale jako wada izolowana nie jest to powód do niepokoju. To samo dotyczy wypustek przy uszach, zakrzywionych palców, czyli klinodaktylii, czy polidaktylii (dodatkowy palec).

Mówi Pani, ze na razie nie jesteśmy w stanie leczyć chorób genetycznych. Czyli jest szansa, że to się zmieni?
Genetyka to dziedzina, w której co roku dokonuje się ogromny postęp. Moim studentom mówię, że przed nimi 40 lat pracy w genetyce klinicznej. Świat nauki, do którego wchodzą dzisiaj, zmieni się niewyobrażalnie i wierzę w to, że za te 40 lat możliwe będzie leczenie chorób, które dzisiaj są niewyleczalne. Siedem lat temu miałam doktorantkę, która szukała uszkodzonego genu dla bardzo rzadkiego zespołu wad. Pracowała w Berlinie, w doskonałym laboratorium. Codziennie prowadziła intensywne badania, a jednak znalezienie genu zajęło jej dwa lata. Potem jeszcze dwa lata szukała i opisywała zależności między uszkodzonym genem, a objawami pacjenta. Kiedy skończyła tę część pracy okazało się, że metody zmieniły się na tyle, że ten uszkodzony gen znalazłaby w ciągu dwóch miesięcy, a dzisiaj jeszcze szybciej. Kiedyś na wyniki badań genetycznych trzeba było czekać tygodniami i to w przypadku, kiedy wiedzieliśmy, czego szukamy. Dzisiaj znacznie poprawiła się diagnostyka chorób uwarunkowanych genetycznie. Stało się to możliwe przede wszystkim dzięki zastosowaniu dwóch metod: technologii mikromacierzy oraz metody sekwencjonowania następnej generacji. Wszystko zmienia się tak szybko, że myślę, że z czasem będzie możliwe naprawianie genów, usuwanie mutacji i zastępowanie ich zdrowymi sekwencjami. Szybciej niż nam się wydaje będziemy mogli zmieniać DNA. Na świecie jest wiele zespołów, które nad tym pracują.

Pojedyncze wady rozwoju to jeszcze nie powód do niepokoju. Takie wady ma 16 proc. ludzi, m.in. bruzdy poprzeczne na dłoni

Jeśli choroby genetycznej nie można wyleczyć, to co w takim razie jest sukcesem genetyka klinicysty?
Genetyk ma satysfakcję, gdy uda mu się ustalić przyczynę występowania wad. Sukcesem jest, jeśli pierwsi odkryjemy niektóre mutacje, które uda nam się połączyć z występowaniem określonych objawów. Sama pamiętam taką sytuację. Opublikowałam dane kliniczne rodziny, w której występowała rzadka, do tej pory niespotkana w Polsce wada genetyczna. Za zgodą tych ludzi, opisałam ich przypadek. Natychmiast zwrócili się do mnie naukowcy z Wielkiej Brytanii, którzy badali dwie rodziny pakistańskie, w których objawy przypominały im te, występujące w „mojej” rodzinie. Oni wtedy byli już bardzo blisko odkrycia genu odpowiedzialnego za powstanie wady.

Poprosili mnie, abym przesłała DNA. Zbadali je i okazało się, zarówno w polskiej rodzinie, jak i tych dwóch pakistańskich, że jest uszkodzony ten sam gen. Wtedy to były jedyne rodziny na całym świecie, u których odkryto tę mutację. Okazało się, że akurat w tym przypadku można zastosować terapię, po której uciążliwe objawy zaczęły się cofać. To pokazuje właśnie, jak ważną sprawą jest współpraca między naukowcami, także na polu międzynarodowym.

Czy chciałaby Pani, aby w piśmiennictwie medycznym pojawił się kiedyś zespół Latos-Bieleńskiej?
Rzeczywiście nazwy chorób genetycznych powstają zazwyczaj od nazwisk naukowców, którzy je jako pierwsi opisali. Może to zabrzmi nieskromnie, ale chyba każdy naukowiec marzy o takim sukcesie. Kto wie, może kiedyś opisana przeze mnie mutacja zostanie tak nazwana?

Dołącz do nas na Facebooku!

Publikujemy najciekawsze artykuły, wydarzenia i konkursy. Jesteśmy tam gdzie nasi czytelnicy!

Polub nas na Facebooku!

Dołącz do nas na X!

Codziennie informujemy o ciekawostkach i aktualnych wydarzeniach.

Obserwuj nas na X!

Kontakt z redakcją

Byłeś świadkiem ważnego zdarzenia? Widziałeś coś interesującego? Zrobiłeś ciekawe zdjęcie lub wideo?

Napisz do nas!
Wróć na gloswielkopolski.pl Głos Wielkopolski