Mała Wiktoria Pawłowska potrzebuje Twojej pomocy. Cierpi na rzadka chorobę genetyczną. Przyjdź na koncert i wspomóż jej leczenie w USA

Marta Danielewicz
Marta Danielewicz
Wiktoria Pawłowska cierpi na rzadką chorobę genetyczną - zespół Aicardiego-Goutieresa AGS, która spowodowała, że od 16 miesiąca życia u dziewczynki nastąpił całkowity regres. Staraniem rodziny dziś mała Wiktoria potrafi trzymać prosto głowę, poznaje świat, je, oddycha. Ale by nie nastąpiło pogorszenie stanu konieczne jest eksperymentalne leczeniem lekiem w USA. Dlatego jej przyjaciele postanowi zorganizować koncert charytatywny, który odbędzie się w tę sobotę, 8 czerwca o godz. 17 w auli Liceum Ogólnokształcącym nr 38 w Poznaniu przy ul. Małoszyńskiej. Cel jest jeden – w miesiąc uzbierać blisko 60 000 zł na leczenie małej poznanianki w USA. mat. prywatne
Wiktoria Pawłowska cierpi na rzadką chorobę genetyczną - zespół Aicardiego-Goutieresa AGS, która spowodowała, że od 16. miesiąca życia u dziewczynki nastąpił całkowity regres. Staraniem rodziny dziś mała Wiktoria potrafi trzymać prosto głowę, poznaje świat, je, oddycha. Ale by nie nastąpiło pogorszenie stanu, konieczne jest eksperymentalne leczenie lekiem w USA. Dlatego jej przyjaciele postanowi zorganizować koncert charytatywny, który odbędzie się w tę sobotę, 8 czerwca o godz. 17 w auli Liceum Ogólnokształcącym nr 38 w Poznaniu przy ul. Małoszyńskiej. Cel jest jeden – w miesiąc uzbierać blisko 60 000 zł na leczenie małej poznanianki w USA.

Wiktoria i Weronika to bliźniaczki dwujajowe - mają 3,5 roku. Urodziły się całkowicie zdrowe. Wspólnie gaworzyły, siadały, raczkowały, stawiały pierwsze kroki, wypowiadały wspólnie pierwsze słowa. Wszystko zmieniło się w 16. miesiącu życia Wiktorii. Z dnia na dzień dziewczynka straciła władanie w jednej ręce. Siedząc lub stojąc, zaczęła upadać. Nastąpił całkowity bezwład ciała.

- Od maja 2017 roku szukałam pomocy u różnych specjalistów. Jeździłam po różnych lekarzach w Poznaniu, do Warszawy, by pomogli mojej córce, zdiagnozowali co jej dolega. W czerwcu wróciłam już nie z córką, a lalką, która nic samodzielnie nie robiła, nie mogła nawet sama jeść. Bałam się, że tracę dziecko. Wiktoria musiała być karmiona sondą – opowiada Agnieszka Pawłowska, mama dziewczynek. Kobieta zdecydowała się przeprowadzić badanie genetyczne. – Zapłaciłam 6 tysięcy złotych w nadziei, że będzie diagnoza, że dowiem się, co dolega mojej córce, jak jej pomóc. Lekarze, genetycy, neurolodzy rozkładali ręce.

Czytaj: Pomoc: Marzeniem Nadii Szarek jest jazda na rowerze. Jej rodzina dąży, by je zrealizować. Przed dziewczynką jednak wyjazd do USA

Zakład Genetyki w Warszawie pod koniec stycznia dał diagnozę.

– Choroba Wiktorii to zespół Aicardiego-Goutieresa AGS typ2. To bardzo rzadka choroba genetyczna. W Polsce choruje na nią szóstka dzieci. Na całym świecie od 100 do 300 jest zdiagnozowanych - mówi Agnieszka.

To zespół wad genetycznych, który powoduje upośledzenie fizyczne i psychiczne o bardzo różnym natężeniu. Choroba została opisana po raz pierwszy przez francuskich neurologów dziecięcych w 1984 r. Wada genetyczna powoduje stan zapalny w mózgu i zniszczeniu ulega mielina, system immunologiczny zostaje osłabiony i następują zmiany neurologiczne, osłabienie mięśni, wiotkość.

- Zazwyczaj choroba ta odzywa się już w pierwszych miesiącach życia. U Wiktorii najpewniej pobudziła ją infekcja wirusowa. Okazało się, że zarówno ja i mąż mamy po jednej mutacji genu. Także nasz starszy syn i siostra bliźniaczka Wiktorii. Tylko u Wiktorii wystąpiły dwie mutacje, które wywołały chorobę – mówi Agnieszka Pawłowska.

Sprawdź też:

Wiktoria jest codziennie intensywnie rehabilitowana kilkoma metodami przez logopedę i osteopatę. U dziewczynki w ciągu kilku miesięcy dzięki opiece rodziny nastąpiła spora poprawa. Dziś Wiktoria może bawić się z siostrą, zwraca uwagę na co ciekawsze przedmioty, potrafi pokazywać, trzyma prosto głowę.

- Są dni lepsze, gdy chce ćwiczyć i takie, gdy zupełnie nie ma siły. Każdego dnia boimy się, że nastąpi u córki regres wywołany kolejną infekcją wirusową. Nie u każdego dziecka ta choroba przebiega tak samo. Mimo to polecam wszystkim robić badania genetyczne, bo czasem tylko one dają odpowiedź co dziecku dolega – opowiada Agnieszka.

Rodzina Wiktorii cieszy się nawet z najmniejszych postępów dziewczynki. Tego, że dziś umie trzymać sztućce, że je kawałeczki chleba.

- Wiktorię bardzo w chorobie wspiera jej siostra Weronika, która wszystkim powtarza, że Wiki będzie chodzić, bo dużo z nią ćwiczymy. I chociaż są w tym samym wieku Weronika jest dojrzalsza przez chorobę siostry. Bierze czasem Wiki przytula do siebie i robimy wagoniki pociągu. Wiktoria każdego dnia poznaje z nami świat. Intelektualnie też zauważamy duży postęp. Lubi naleśniki, stymuluje ją udawanie, że je robi – mówi Agnieszka.

Jedyną szansą, by u Wiktorii nie nastąpił regres, jest udział w eksperymentalnym projekcie badań klinicznych w klinice CHOP w Filadelfii.

- Udało nam się zgłosić córkę do biorejestru i zakwalifikować do projektu – mówi mama Wiktorii.

Sprawdź też:

Jednak koszty wstępnych badań oraz koszty podróży raz na kwartał do kliniki CHOP w Filadelfii na kilka dni badań i konsultacji to w pierwszym roku 60 tysięcy złotych, a docelowo ok. 300 tys. zł. Rodzina dziewczynki nie dysponuje taką kwotą, dlatego potrzebna jest pomoc. Dlatego jej przyjaciele postanowi zorganizować koncert charytatywny, który odbędzie się w tę sobotę, 8 czerwca o godz. 17 w auli Liceum Ogólnokształcącym nr 38 w Poznaniu przy ul. Małoszyńskiej.

Wiktorię swoim czasem i talentem wesprze Zespół Folklorystyczny „Marynia” z Wronieckiego Ośrodka Kultury:

- Cieszymy się, że możemy pomóc Wiktorii i łączyć to z naszą pasją do muzyki i tańca – mówi Jan Galasiński, kierownik zespołu. Nie zabraknie też aukcji gadżetów (m.in. piłek z podpisami reprezentacji Polski w siatkówce -„Złotek” trenera Niemczyka) oraz zbiórki plastikowych nakrętek. Cel jest jeden – w miesiąc uzbierać blisko 60 000 zł na leczenie małej poznanianki w USA.

- Rehabilitacja i komory hiperbaryczne dają dużą poprawę, ale bez leku jest zagrożenie, że najmniejsza infekcja, spadek odporności znowu uruchomi stan zapalny w mózgu i zniszczenie mieliny. Lek ma temu zapobiec – mówi mama dziewczynki.

Jeśli ktoś nie może wziąć udziału w koncercie pomóc może przelewając pieniądze na konto fundacji Avalon: 62 1600 1286 0003 0031 8642 6001, cel szczegółowy: Pawłowska 8049 lub przez stronę www.pomagam.pl/wiktoriazags.

Zobacz też:

Fala upałów w Polsce. Jak chronić dziecko? Jeśli zauważysz t...

Sprawdź też:

Koronawirus atakuje parlamentarzystów

Wideo

Komentarze

Komentowanie artykułów jest możliwe wyłącznie dla zalogowanych Użytkowników. Cenimy wolność słowa i nieskrępowane dyskusje, ale serdecznie prosimy o przestrzeganie kultury osobistej, dobrych obyczajów i reguł prawa. Wszelkie wpisy, które nie są zgodne ze standardami, proszę zgłaszać do moderacji. Zaloguj się lub załóż konto

Nie hejtuj, pisz kulturalne i zgodne z prawem komentarze! Jeśli widzisz niestosowny wpis - kliknij „zgłoś nadużycie”.

Podaj powód zgłoszenia

Nikt jeszcze nie skomentował tego artykułu.
Dodaj ogłoszenie

Wykryliśmy, że nadal blokujesz reklamy...

To dzięki reklamom możemy dostarczyć dla Ciebie wartościowe informacje. Jeśli cenisz naszą pracę, prosimy, odblokuj reklamy na naszej stronie.

Dziękujemy za Twoje wsparcie!

Jasne, chcę odblokować
Przycisk nie działa ?
1.
W prawym górnym rogu przegladarki znajdź i kliknij ikonkę AdBlock. Z otwartego menu wybierz opcję "Wstrzymaj blokowanie na stronach w tej domenie".
krok 1
2.
Pojawi się okienko AdBlock. Przesuń suwak maksymalnie w prawą stronę, a nastepnie kliknij "Wyklucz".
krok 2
3.
Gotowe! Zielona ikonka informuje, że reklamy na stronie zostały odblokowane.
krok 3