Mała Wiktoria Pawłowska potrzebuje Twojej pomocy. Cierpi na rzadka chorobę genetyczną. Przyjdź na koncert i wspomóż jej leczenie w USA

Wiktoria i Weronika to bliźniaczki dwujajowe - mają 3,5 roku. Urodziły się całkowicie zdrowe. Wspólnie gaworzyły, siadały, raczkowały, stawiały pierwsze kroki, wypowiadały wspólnie pierwsze słowa. Wszystko zmieniło się w 16. miesiącu życia Wiktorii. Z dnia na dzień dziewczynka straciła władanie w jednej ręce. Siedząc lub stojąc, zaczęła upadać. Nastąpił całkowity bezwład ciała.

- Od maja 2017 roku szukałam pomocy u różnych specjalistów. Jeździłam po różnych lekarzach w Poznaniu, do Warszawy, by pomogli mojej córce, zdiagnozowali co jej dolega. W czerwcu wróciłam już nie z córką, a lalką, która nic samodzielnie nie robiła, nie mogła nawet sama jeść. Bałam się, że tracę dziecko. Wiktoria musiała być karmiona sondą – opowiada Agnieszka Pawłowska, mama dziewczynek. Kobieta zdecydowała się przeprowadzić badanie genetyczne. – Zapłaciłam 6 tysięcy złotych w nadziei, że będzie diagnoza, że dowiem się, co dolega mojej córce, jak jej pomóc. Lekarze, genetycy, neurolodzy rozkładali ręce.

Czytaj: Pomoc: Marzeniem Nadii Szarek jest jazda na rowerze. Jej rodzina dąży, by je zrealizować. Przed dziewczynką jednak wyjazd do USA

Zakład Genetyki w Warszawie pod koniec stycznia dał diagnozę.

– Choroba Wiktorii to zespół Aicardiego-Goutieresa AGS typ2. To bardzo rzadka choroba genetyczna. W Polsce choruje na nią szóstka dzieci. Na całym świecie od 100 do 300 jest zdiagnozowanych - mówi Agnieszka.

To zespół wad genetycznych, który powoduje upośledzenie fizyczne i psychiczne o bardzo różnym natężeniu. Choroba została opisana po raz pierwszy przez francuskich neurologów dziecięcych w 1984 r. Wada genetyczna powoduje stan zapalny w mózgu i zniszczeniu ulega mielina, system immunologiczny zostaje osłabiony i następują zmiany neurologiczne, osłabienie mięśni, wiotkość.

- Zazwyczaj choroba ta odzywa się już w pierwszych miesiącach życia. U Wiktorii najpewniej pobudziła ją infekcja wirusowa. Okazało się, że zarówno ja i mąż mamy po jednej mutacji genu. Także nasz starszy syn i siostra bliźniaczka Wiktorii. Tylko u Wiktorii wystąpiły dwie mutacje, które wywołały chorobę – mówi Agnieszka Pawłowska.

Wiktoria jest codziennie intensywnie rehabilitowana kilkoma metodami przez logopedę i osteopatę. U dziewczynki w ciągu kilku miesięcy dzięki opiece rodziny nastąpiła spora poprawa. Dziś Wiktoria może bawić się z siostrą, zwraca uwagę na co ciekawsze przedmioty, potrafi pokazywać, trzyma prosto głowę.

- Są dni lepsze, gdy chce ćwiczyć i takie, gdy zupełnie nie ma siły. Każdego dnia boimy się, że nastąpi u córki regres wywołany kolejną infekcją wirusową. Nie u każdego dziecka ta choroba przebiega tak samo. Mimo to polecam wszystkim robić badania genetyczne, bo czasem tylko one dają odpowiedź co dziecku dolega – opowiada Agnieszka.

Rodzina Wiktorii cieszy się nawet z najmniejszych postępów dziewczynki. Tego, że dziś umie trzymać sztućce, że je kawałeczki chleba.

- Wiktorię bardzo w chorobie wspiera jej siostra Weronika, która wszystkim powtarza, że Wiki będzie chodzić, bo dużo z nią ćwiczymy. I chociaż są w tym samym wieku Weronika jest dojrzalsza przez chorobę siostry. Bierze czasem Wiki przytula do siebie i robimy wagoniki pociągu. Wiktoria każdego dnia poznaje z nami świat. Intelektualnie też zauważamy duży postęp. Lubi naleśniki, stymuluje ją udawanie, że je robi – mówi Agnieszka.

Jedyną szansą, by u Wiktorii nie nastąpił regres, jest udział w eksperymentalnym projekcie badań klinicznych w klinice CHOP w Filadelfii.

- Udało nam się zgłosić córkę do biorejestru i zakwalifikować do projektu – mówi mama Wiktorii.

Jednak koszty wstępnych badań oraz koszty podróży raz na kwartał do kliniki CHOP w Filadelfii na kilka dni badań i konsultacji to w pierwszym roku 60 tysięcy złotych, a docelowo ok. 300 tys. zł. Rodzina dziewczynki nie dysponuje taką kwotą, dlatego potrzebna jest pomoc. Dlatego jej przyjaciele postanowi zorganizować koncert charytatywny, który odbędzie się w tę sobotę, 8 czerwca o godz. 17 w auli Liceum Ogólnokształcącym nr 38 w Poznaniu przy ul. Małoszyńskiej.

Wiktorię swoim czasem i talentem wesprze Zespół Folklorystyczny „Marynia” z Wronieckiego Ośrodka Kultury:

- Cieszymy się, że możemy pomóc Wiktorii i łączyć to z naszą pasją do muzyki i tańca – mówi Jan Galasiński, kierownik zespołu. Nie zabraknie też aukcji gadżetów (m.in. piłek z podpisami reprezentacji Polski w siatkówce -„Złotek” trenera Niemczyka) oraz zbiórki plastikowych nakrętek. Cel jest jeden – w miesiąc uzbierać blisko 60 000 zł na leczenie małej poznanianki w USA.

- Rehabilitacja i komory hiperbaryczne dają dużą poprawę, ale bez leku jest zagrożenie, że najmniejsza infekcja, spadek odporności znowu uruchomi stan zapalny w mózgu i zniszczenie mieliny. Lek ma temu zapobiec – mówi mama dziewczynki.

Jeśli ktoś nie może wziąć udziału w koncercie pomóc może przelewając pieniądze na konto fundacji Avalon: 62 1600 1286 0003 0031 8642 6001, cel szczegółowy: Pawłowska 8049 lub przez stronę www.pomagam.pl/wiktoriazags.

Zobacz też: