Poznań rozbłyśnie na czerwono. Już po raz drugi przyłącza się do świętowania Międzynarodowego Dnia Świadomości o Zespole Delecji 22q11

22 listopada zapalą się na czerwono budynki w całej Europie, m.in.: Brama Brandenburska w Berlinie i fontanna na rondzie Montgomery w Brukseli, a w Polsce Filharmonia w Szczecinie, Spodek w Katowicach, the Warsaw Spire i inne miejsca.

Stowarzyszenie 22q11 Polska wyjaśnia, że zespół delecji 22q11 jest zaburzeniem chromosomowym, które dotyczy 1 na 3000 osób. Polska grupa wsparcia osób z 22q11 liczy sobie prawie 470 rodzin.

- Delecja 22q11 może powodować cały szereg wad i zaburzeń. Najczęściej występują trudności w nauce i problemy z zachowaniem, wady serca, problemy ze słuchem oraz karmieniem wynikające z malformacji nosa i jamy ustnej. Mogą występować bardzo zróżnicowane symptomy i każda osoba z 22q11 dotknięta jest inaczej

- opisuje organizacja.

Zobacz też: Pandemia przybiera na sile. Coraz więcej zgonów chorych na COVID-19

Zdiagnozowanie pacjentów z 22q11 jest trudne ze względu na różnorodność objawów. 50 proc. osób dotkniętych 22q11 nigdy nie zostaje zdiagnozowanych. Wcześnie wykryta choroba ułatwia życie pacjentom, ponieważ szybkie rozpoczęcie leczenia symptomów ogranicza ich dotkliwość.

- Ponadto, wczesna diagnoza pozwala rodzicom lepiej przygotować się na przyjście na świat ich dziecka, pomaga pracownikom medycznym trafniej dostosować leczenie oraz umożliwia nauczycielom i edukatorom lepiej dopasować nauczanie

- zaznacza Stowarzyszenie 22q11 Polska.

Członkowie zwracają również uwagę, że podnoszenie świadomości opinii publicznej ma szansę poprawić trafność diagnozy oraz leczenie chorób.