Poznań: Zbadali geny odpowiedzialne za upośledzenia!

- Problem upośledzenia intelektualnego dotyczy od 2 do 3 procent populacji. Do tej pory w Polsce nie było badań, które na większą skalę próbowałyby przyjrzeć się temu problemowi - mówi szefowa projektu badawczego prof. Anna Latos-Bieleńska, która na co dzień kieruje Katedrą i Zakładem Genetyki Uniwersytetu Medycznego oraz Centrum Genetyki Medycznej Genesis.

PRZECZYTAJ TAKŻE:

Poznańscy naukowcy chcą ożywić prastarego tura

Nauka: Świńskie tkanki już wkrótce zastąpią ludzkie

Projekt przynosi korzyści zarówno naukowcom, jak i rodzinom chorych dzieci.
- Dla naukowców to wielka baza danych, która ułatwi w przyszłości diagnozowanie chorób - tłumaczy prof. Latos-Bieleńska. - Wiadomo będzie, w którym miejscu w genomie szukać przyczyn choroby. W odpowiednim kierunku będzie można zlecić dalszą diagnostykę. To już nie będzie szukanie igły w stogu siana - dodaje.

Z drugiej strony to wielka korzyść dla rodzin, które już skorzystały z projektu. - Kiedy rodzi się chore dziecko, rodzice po pierwsze pytają o przyczynę - mówi prof. Latos-Bieleńska.

- Niejednokrotnie rodziny nie stać jednak na kompleksowe badania genetyczne, które mogłyby dać odpowiedź na to pytanie - dodaje Szymon Dębicki, który zajmuje się badaniami. - Niektóre rodziny dzięki naszemu projektowi dopiero po dziesięciu latach uzyskały odpowiedź.

Było to możliwe, ponieważ badania były bezpłatne. Dzięki temu mogły w nim wziąć udział także rodziny wielodzietne, które prawdopodobnie nigdy nie zdecydowałyby się na takie badania ze względów finansowych.

Normalna cena takich badań to ok. 4 tys. zł. Trudno się zatem dziwić, że zainteresowanie było ogromne. Poznańscy genetycy na początku założyli, iż w ramach projektu przebadają 100 chorych dzieci. - Musieliśmy zwiększyć tę liczbę dwukrotnie, ponieważ ciągle pojawiały się nowe przypadki - mówi Szymon Dębicki. - Ostatecznie z programu skorzystało około 300 chorych dzieci. Projekt przeszedł nasze najśmielsze oczekiwania - dodaje Dębicki.

Naukowcy z Poznania zaznaczają również, że szczegółowa diagnostyka jest bardzo ważna. Dlaczego?

- W przypadku niektórych chorób można złagodzić upośledzenie u kolejnych dzieci w rodzinie - tłumaczy Szymon Dębicki. - Jeśli dowiemy się, jaki czynnik wpływa na rozwój niepełnosprawności można zminimalizować jego działanie i tym samym zminimalizować upośledzenie.

Dzięki badaniom można określić także czy chore będą kolejne dzieci.

- Badania mogą wykazać, że upośledzenie nie miało podstaw genetycznych w związku z czym rodzina nie jest obciążona.

W przypadku, kiedy okazałoby się, że choroba zależy jednak od genów badania pozwolą określić ryzyko wystąpienia upośledzenia w przypadku kolejnych potomków. To ważne dla par, które chcą starać się o kolejne dziecko.

W międzynarodowym projekcie badawczym oprócz Polski udział wzięły także Włochy, Cypr, Litwa, Estonia, Czechy i Ukraina. Przebadano łącznie ponad 1000 osób. Wszystko po to, aby dowiedzieć się, jakie geny odpowiedzialne są za dany rodzaj upośledzenia. To nie tylko pierwsze takie badania w Polsce, ale także w tej części Europy. Projekt realizowany jest od 2009 roku i właśnie dobiega końca.

Na czym polegają te badania?

Badania prowadzone przez genetyków z Uniwersytetu Medycznego oraz Centrum Medycznego Genesis to najnowsze osiągnięcia światowej genetyki.
Polegają m.in. na badaniach mikromacierzy oraz sekwencjonowaniu genotypu. Genesis to jedyny ośrodek, który wykonuje takie badania na miejscu, w Poznaniu. Niestety nie są to tanie badania. Badanie mikromacierzy kosztuje ok. 2,2 tys. zł, a sekwencjonowanie od 500 zł wzwyż.