Światowy Dzień Walki z Rakiem. Co wiemy o nowotworach dzięki badaniom genetycznym?

Wskaźnik umieralności z powodu nowotworów złośliwych w Polsce jest jednym z najwyższych w krajach OECD i wynosi 228 zgonów na 100 tys. mieszkańców, przy średniej wynoszącej 191 zgonów na 100 tys. populacji, jak wynika z raportu Health at a Glance.

Sytuację pogarsza przedłużająca się pandemia COVID-19, która spowodowała, że wykrywalność nowotworów znacząco spadła. Jak podają różne źródła spadek w stosunku do roku sprzed pandemii - 2019 sięga nawet o 50 proc. To niestety będzie miało swoje konsekwencje w skuteczności terapii i wzroście liczby zgonów.

Wyjątkowe obciążenie i często niewydolność systemu służby zdrowia w czasie pandemii to fakt, ale nie dotyczy to badań naukowych nad chorobami nowotworowymi, które rozwijają się niezależnie.

- Dzięki nowoczesnym metodom badań genetycznych Instytut Genetyki Człowieka PAN ma istotne zasługi w opracowywaniu i wprowadzaniu skuteczniejszych sposobów diagnostyki, innowacyjnych leków i podejść terapeutycznych. Od lat prowadzimy badania nad chorobami genetycznymi, również zwracając uwagę na ich aspekt diagnostyczny.

- mówi dyrektor Instytutu Genetyki Człowieka PAN, prof. dr hab. n. med. Michał Witt.

Te trzy pojęcia często używane są zamiennie. Czy słusznie? Wszystkie nowotwory możemy podzielić na łagodne i złośliwe.

Jak tłumaczy Instytut Genetyki Człowieka PAN w Poznaniu, nowotwór łagodny to taki, który rośnie w sposób rozprężający i nienaciekający, czyli zgodnie z architekturą tkanki, z której się wywodzi. Nie niszczy tkanek sąsiadujących i nie wykazuje tendencji do przerzutowania. Różni go to od nowotworu (guza) złośliwego, który wykazuje duży stopień zaburzeń w różnicowaniu, dojrzewaniu i budowie komórek. Charakteryzuje się szybkim, niekontrolowanym wzrostem, zdolnością naciekania i niszczenia tkanek sąsiadujących, a dodatkowo wykazuje tendencję do przerzutowania drogą naczyń limfatycznych i krwionośnych. Należy jednak pamiętać, że nie jest to ścisły podział.

- Niekiedy nowotwór może posiadać cechy z obu grup. Na przykład ma ograniczenie, czyli torebkę, wykazuje pozornie powolny wzrost, a mimo to daje przerzuty odległe. Taką biologię mają wysoko dojrzałe guzy złośliwe wywodzące się z gruczołów ślinowych. Dlatego dla ułatwienia podziału przyjmuje się zasadę, iż nowotworami złośliwymi nazywamy te nowotwory, które mogą dawać przerzuty.

- wyjaśnia dr hab. n. med. Małgorzata Jarmuż-Szymczak.

Inny bardzo ważny podział opiera się na tym, z jakiej tkanki wywodzi się nowotwór: rozróżnia się typ nabłonkowy i nienabłonkowy. Pojęcie raka ogranicza się do przypadków złośliwych nowotworów wywodzących się z nabłonka i dotyczy tylko tej grupy nowotworów. Dlatego możemy powiedzieć, że każdy rak jest nowotworem złośliwym, ale nie każdy nowotwór rakiem.

Jak informuje Instytut Genetyki Człowieka PAN w Poznaniu, złośliwe guzy regionu głowy i szyi są niezwykle złożone genetycznie. Charakteryzują się mnogością zmian i uszkodzeń. Ich zbyt późne wykrywanie stanowi duży problem dla onkologii laryngologicznej.

W badaniach przeprowadzanych w IGC PAN opracowywane są nieinwazyjne testy genetyczne oparte na analizie krwi obwodowej, które pozwolą przyspieszyć terapię oraz wskazać pacjentów o wysokim ryzyku wystąpienia wznowy. Jednocześnie naukowcy stale uzupełniają bazę wiedzy dotyczącą podłoża genetycznego tych nowotworów.

- Istotnym problemem są np. nowotwory ślinianek. Aby zrozumieć ich przyczyny potrzebne są modele eksperymentalne, które mogliby wykorzystywać badacze na całym świecie. Wychodząc naprzeciw takim potrzebom stworzyliśmy unikalną, chronioną patentem, linię komórkową będąca modelem złośliwego nowotworu ślinianki.

- dodaje dr hab. n. med. Maciej Giefing, kierownik Zakładu Genetyki Nowotworów IGC PAN.

Najlepsze położne w Poznaniu- ranking

Inny zespół naukowców z Instytutu Genetyki Człowieka PAN podjął się badań nad rzadszą odmianą ostrej białaczki limfoblastycznej - podtypem T-ALL (T-cell acute lymphoblastic leukemia). Ten agresywny nowotwór występuje u osób w każdym wieku, choć jest zdecydowanie najczęstszy u najmłodszych pacjentów (75 proc. wszystkich białaczek u dzieci) będąc jednocześnie najczęstszym nowotworem wieku dziecięcego (25 proc. wszystkich nowotworów u dzieci).

Przyszłością terapii nowotworów, w tym białaczek, jest personalizacja terapii, czyli dostosowanie leczenia do indywidualnych cech nowotworu u poszczególnych pacjentów. W personalizację terapii wpisuje się także dostosowanie intensywności leczenia do ryzyka nawrotu choroby.

Instytut jako pierwszy w Polsce wprowadził badania monitorujące ilość komórek białaczkowych u pacjentów leczonych chemioterapią i po transplantacji szpiku. Takie badania pozwalają ocenić odpowiedź na leczenie i odpowiednio dostosować terapię - pacjentów w większym stopniu zagrożonych nawrotem białaczki leczy się bardziej intensywnie, a pacjentów, u których ryzyko nawrotu jest mniejsze, leczy się mniej intensywnie, aby zminimalizować efekty uboczne terapii.

Z czasem te badania stały się standardem – są obecnie wykonywane u wszystkich dzieci z białaczką, co zwiększyło skuteczność leczenia. To, co istotne, to fakt, że obecnie ostra białaczka limfoblastyczna u dzieci jest bardzo dobrze wyleczalna. Wskaźniki wyleczalności sięgają dzisiaj nawet 90 proc.

Nowotwory układu pokarmowego należą do najczęstszych nowotworów człowieka. Część z nich jest dziedziczna i rozwija się na bazie stadiów przedrakowych, czyli mnogich polipów jelita grubego.

Badania nad określeniem genetycznego podłoża występowania dziedzicznego raka jelita bez polipowatości pozwoliły na określenie spektrum mutacji w genach predyspozycji do tej choroby charakterystycznych dla polskich pacjentów z opisem genotypu oraz optymalnych metod ich identyfikacji.

- W Instytucie dysponujemy największą w Polsce kolekcją próbek DNA od ponad tysiąca rodzin z silnymi predyspozycjami do występowania tej choroby. Jako pierwsi w kraju opracowaliśmy nowatorskie sposoby diagnostyki rodzinnej polipowatości jelit i zaproponowaliśmy schematy leczenia tej choroby.

- mówi prof. dr hab. n. med. Andrzej Pławski.

Niewidzialna ulica - wystawa