22 listopada obchodzony jest Międzynarodowy Dzień Świadomości o Zespole Delecji 22q11. Tego dnia wiele budynków w całej Europie i na świecie podświetlonych na czerwono. Czerwienią emanuje Brama Brandenburska w Berlinie, pomniki w wielu hiszpańskich miastach, rondo Montgomery w Brukseli czy The Children’s Hospital w Filadelfii.
Czytaj też: Zapytaj mnie o 22q11, a opowiem ci o Borysie
W Polsce ta akcja ma miejsce po raz pierwszy. Czerwienią rozbłysły między innymi Filharmonia w Szczecinie, Stadion Wrocław, Dar Pomorza w Gdyni, Wieża Emitel w Krakowie, Opera i Filharmonia Podlaska w Białymstoku, a w Poznaniu – Stadion Miejski, Iglica i fontanna Wolności.
Melanie Gaydos: Modelka z chorobą genetyczną szokuje świat [ZDJĘCIA]
W ten sposób chce się zwrócić uwagę i upowszechnić wiedzę o rzadkiej wadzie genetycznej 22q11. Z Zespołem Delecji 22q11 rodzi się jedno na 2–4 tys. dzieci, w Polsce około 380 maluchów rocznie. Mimo to, wiedza na jego temat jest znikoma, często także wśród lekarzy. Delecja 22q11 często powoduje szereg wad i zaburzeń rozwojowych mogących dotyczyć każdego układu lub narządu.
Objawów towarzyszących zespołowi jest ponad 180, u każdego występują one w innej konfiguracji i o innej intensywności. Osoba chora wymaga wymaga wielospecjalistycznej i skoordynowanej opieki lekarzy z różnych dziedzin, między innymi genetyka, kardiologa, kardiochirurga, immunologa, endokrynologa, otolaryngologa, okulisty, ortodonty czy neurologa.
Zobacz również: Emilka buduje mosty czyli jak żyć z rzadką chorobą genetyczną
Zespół 22q11 może objawiać się na przykład rozszczepem podniebienia, małym przyrostem masy ciała, wadami serca, wzroku i słuchu, niepełnosprawnością intelektualną.
Ważne jest, jak najwcześniejsze postawienie diagnozy i rozpoczęcie terapii dopasowanej do potrzeb konkretnego dziecka. Dzięki temu zwiększa się jego szanse na usamodzielnienie się. Część osób dorosłych z Zespołem Delecji 22q11 potrzebuje pomocy rodziny bądź asystenta osoby niepełnosprawnej.
Od kilku lat w Polsce działa Stowarzyszenie 22q11 Polska, które założyli rodzice dzieci z tą rzadką wadą genetyczną. Jego celem jest wspieranie rodzin i osób, borykających się z 22q11, a także propagowanie wiedzy o tej chorobie.
Dołącz do nas na Facebooku!
Publikujemy najciekawsze artykuły, wydarzenia i konkursy. Jesteśmy tam gdzie nasi czytelnicy!
Dołącz do nas na X!
Codziennie informujemy o ciekawostkach i aktualnych wydarzeniach.
Kontakt z redakcją
Byłeś świadkiem ważnego zdarzenia? Widziałeś coś interesującego? Zrobiłeś ciekawe zdjęcie lub wideo?
