Choroby rzadkie nie są wcale takie rzadkie. "Na to nie ma złotego środka"

Choroby rzadkie, czyli jakie?
Mówimy o chorobach rzadkich w kontekście tych, które zdarzają się raz na kilka tysięcy przypadków. Ale ta grupa, to w gruncie rzeczy można powiedzieć, częste choroby rzadkie. Bo są też takie, które występują np. raz na 200 tysięcy, raz na dwa miliony, a jeszcze dalej mamy choroby, które występują tylko kilka, kilkanaście czy kilkadziesiąt razy na całym świecie. I wbrew pozorom, tych chorób ultrarzadkich jest dużo więcej niż tych „zwyczajnie” rzadkich.

Choroby rzadkie to problem nie tylko dla pacjenta, ale też lekarza i naukowca. Z czego to wynika?
Problemem jest tzw. maraton diagnostyczny. Czyli sytuacja, w której pacjent z taką chorobą chodzi od lekarza do lekarza, od diagnosty do okulisty, neurologa i tak dalej, i nikt nie potrafi pomóc oraz postawić diagnozy. Często wtedy pojawia się frustracja, złość na lekarzy, że niczego nie potrafią. Ale ten kij ma dwa końce.

Dlaczego?
Bo jeżeli dana choroba zdarza się raz na milion, to - niestety - nawet wybitny specjalista przez lata swojej pracy może nie mieć z nią do czynienia.

Ale diagnoza stanowi podstawę do tego, żeby w ogóle zacząć leczyć chorobę. Co zatem może zrobić pacjent?
Dobrym, może nie najlepszym, ale pomocnym rozwiązaniem może być szukanie informacji w internecie. Absolutnie nie zachęcam do leczenia się u tzw. Doktora Google, ale szukanie informacji o swojej chorobie może okazać się pomocne i może przyspieszyć proces diagnostyczny. Istnieje wiele wiarygodnych stron w internecie, grup pacjentów, które mogą nam ułatwić zdobycie wiedzy. Im więcej będziemy wiedzieć o chorobie, tym łatwiej będzie nam i lekarzowi obrać ścieżkę diagnozy czy leczenia.

Trudności w diagnozowaniu, brak doświadczenia lekarzy związany ze zbyt małą liczbą przypadków... Co jeszcze sprawia, że leczenie chorób rzadkich stanowi problem?
Jako naukowiec jestem w pewnym sensie uwolniony od kwestii ekonomicznych. Jeżeli dobrze uzasadnię swój projekt naukowy genetyczny, to mogę dostać na niego finansowanie, bez względu na to czy w długiej perspektywie opłaca się leczyć taką chorobę, czy nie. Nie mniej, żeby zdobyć finansowanie i rozpocząć taki projekt kluczowym elementem jest dostęp do chorych, najlepiej kilkunastu lub kilkudziesięciu. A o to przy chorobach rzadkich trudno. Podobnie jest z terapią. Często pojawia się oczekiwanie terapii. I owszem, my prowadzimy badania, wierząc, że kiedyś uda się znaleźć jakieś rozwiązanie, które albo całkiem wyleczy daną chorobę, albo przynajmniej pozwoli złagodzić jej skutki. Niestety, nie można spodziewać się, że to nastąpi w ciągu 2-3 lat.

Mało słyszy się na temat terapii chorób rzadkich. Na wiele z nich nie ma nawet dostępnych leków.
Nie znam się na biznesie medycznym, ale każdy wie, że jeżeli mamy coś bardzo rzadkiego, to trudno na tym zarobić. To ogranicza chęć firm wchodzenia w takie biznesy. Wystarczy szybka kalkulacja, żeby dowiedzieć się, że taki lek jednego pacjenta musiałby kosztować np. 50 mln dolarów, żeby to było dla danej firmy opłacalne. A to jest niewykonalne.

Czy istnieje zatem jakieś rozwiązanie, które pomoże osobom z chorobami rzadkimi?
Na to nie ma złotego środka. Ludzie zawsze będą chorować. A my będziemy mogli tylko poprawiać te sytuacje. Będziemy w stanie coraz więcej chorób wyleczyć, czy coraz więcej ich symptomów ustabilizować. Ale nigdy nie uda nam się całkowicie ich zlikwidować. Są podejmowane próby zidentyfikowania genetycznych przyczyn tych chorób, ale to nie jest takie zero-jedynkowe. Zdarza się często, że dana mutacja w genie jedynie w niewielkim procencie powoduje, że wystąpi choroba. To z kolei jeszcze bardziej wszystko komplikuje. Co za tym idzie, w wielu przypadkach do zidentyfikowania takiego problemu zamiast np. 100 pacjentów potrzeba aż 10 tys. Dlatego na ten moment pomóc mogą jedynie działania, których celem jest uświadamianie o chorobach rzadkich.

W środę, 28 lutego Instytut Chemii Bioorganicznej Polskiej Akademii Nauk w Poznaniu organizuje konferencję naukową "Lekarz-Pacjent-Naukowiec, współpraca w chorobach rzadkich", której celem jest zwrócenie uwagi na problemy osób z chorobami rzadkimi. Konferencja dostępna jest bezpłatnie i można do niej dołączyć w formie on-line, rejestrując się TUTAJ. Podczas konferencji poruszane będą zagadnienia wczesnej i skutecznej diagnostyki chorób rzadkich z perspektywy lekarzy i naukowców, którzy zaprezentują najnowsze osiągnięcia badań, obrazujące aktualny stan wiedzy i praktyki w tych nieuleczalnych chorobach.

Jesteś świadkiem ciekawego wydarzenia? Skontaktuj się z nami! Wyślij informację, zdjęcia lub film na adres: [email protected]

Miejskie Historie - Trzcianka:

Obserwuj nas także na Google News