Genetyk musi być jak... doktor House

    Genetyk musi być jak... doktor House

    Marta Żbikowska

    Głos Wielkopolski

    Aktualizacja:

    Głos Wielkopolski

    Genetyk musi mieć otwartą głowę, musi mieć odwagę, aby stosować wiele metod - opowiada prof. Latos-Bieleńska

    Genetyk musi mieć otwartą głowę, musi mieć odwagę, aby stosować wiele metod - opowiada prof. Latos-Bieleńska ©Łukasz Gdak

    O chorobach rzadkich, ich trudnym rozpoznaniu mówi prof. Anna Latos-Bieleńska, kierownik katedry i zakładu genetyki medycznej Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu.
    Genetyk musi mieć otwartą głowę, musi mieć odwagę, aby stosować wiele metod - opowiada prof. Latos-Bieleńska

    Genetyk musi mieć otwartą głowę, musi mieć odwagę, aby stosować wiele metod - opowiada prof. Latos-Bieleńska ©Łukasz Gdak

    W znanym serialu, ekscentryczny lekarz zajmuje się diagnozowaniem chorób, z którymi inni lekarze mają problem. Często okazuje się, że pacjent cierpi na rzadką chorobę genetyczną. Ile wspólnego ma współczesny genetyk kliniczny z doktorem Housem?
    Bardzo lubię ten serial i zachęcam moich współpracowników do oglądania go. Kiedy doktor House był najbardziej popularny, nasza telewizja emitowała go w niedzielę.
    Wtedy mieliśmy pewność, że na poniedziałkowych wykładach studenci będą pytać o problemy poruszane w serialu. Dobrze było się do tego przygotować. Dla mnie, istotne w tym serialu było to, że doktor House zwracał w nim uwagę na choroby rzadkie, o istnieniu których wiele osób nie ma pojęcia. Pokazywał również, jak wiele żmudnej pracy wymaga wykrycie takiej choroby. Oczywiście, na potrzeby filmu, każda diagnoza została tam postawiona pod koniec dnia, w rzeczywistości wygląda to inaczej. Poszukiwanie przyczyny choroby genetycznej to czasami nawet kilka lat poszukiwań genu odpowiedzialnego za wystąpienie danej wady.

    Jak wyglądają takie poszukiwania? Czy genetyk musi być trochę detektywem?
    Tak. To właśnie kolejna pozytywna cecha tego serialu, który pokazuje, ile pracy wymaga rozpoznanie rzadkiej choroby. Tu nie wystarczy standardowa wiedza. Genetyk musi mieć otwartą głowę, musi mieć odwagę, aby stosować wiele metod, w tym także tych bardzo drogich, bo taka diagnostyka kosztuje. W końcu, często nasza praca przypomina zawód detektywa. Godzinami przeglądamy atlasy ze zdjęciami osób, u których rozpoznano określoną wadę. Przyglądamy się tym twarzom setki razy, by potem, gdy trafi do nas pacjent, mieć jakiś punkt odniesienia. Czytanie i szukanie opisów przypadków w piśmiennictwie medycznym to ogromna część naszej pracy. Musimy też zwracać uwagę na każdy symptom, o którym mówi pacjent, wyłapujemy szczegóły, na które wielu lekarzy innych specjalizacji nie zwróci uwagi. To wymaga długiej, szczerej rozmowy z każdym pacjentem lub z jego rodzicem, bo najczęściej trafiają do nas dzieci.

    Tydzień Chorób Rzadkich. W ostatni dzień lutego rozpoczął się tydzień chorób rzadkich organizowanych przez poradnię Genesis. W tym tygodniu w całej Polsce odbywały się bezpłatne konsultacje dla pacjentów z chorobami rzadkimi.

    Jak to wygląda? Lekarz genetyk widzi pacjenta i zaczyna szukać podobnych przypadków?
    Nie do końca. Najpierw czytamy opisy, poznajemy różne choroby i potem, gdy pojawia się pacjent, staramy się go przypasować do znanego przypadku. Nie jest to takie proste, bo w chorobach genetycznych, szczególnie tych rzadkich, każdy pacjent jest inny. To jest z naukowego punktu widzenia niesamowicie ciekawe, że nie ma dwóch takich samych pacjentów. Czasami ta sama choroba może być powodowana przez mutacje w różnych genach. I odwrotnie: mutacja tego samego genu może prowadzić do różnych wad.

    1 3 »

    Czytaj treści premium w Głosie Wielkopolskim Plus

    Nielimitowany dostęp do wszystkich treści, bez inwazyjnych reklam.

    Komentarze

    Dodajesz komentarz jako: Gość

    Dodając komentarz, akceptujesz regulamin forum

    Liczba znaków do wpisania:

    zaloguj się

    Najnowsze wiadomości

    Zobacz więcej

    Najczęściej czytane

    Polecamy

    Wideo