Najdroższy lek w Europie nusinersen jest refundowany. To szansa dla Leona i Patryka na odzyskanie sprawności

Nicole MłodziejewskaZaktualizowano 
Na zdjęciu Patryk (9 lat) podczas rehabilitacji. Archiwum prywatne
Nusinersen to najdroższy lek w Europie, którym leczy się pacjentów z SMA. Przez lata choroba ta uznawana była za nieuleczalną. Teraz, dzięki refundacji NFZ, lek jest dostępny także w Polsce i daje siłę małym pacjentom, by mogli wrócić do sprawności, chociaż w niewielkim stopniu.

SMA - te trzy litery oznaczają chorobę, która powoli odbiera człowiekowi wszystko. Rdzeniowy zanik mięśni, bo o nim mowa, to schorzenie nerwowo-mięśniowe, w wyniku którego obumierają neurony odpowiadające za pracę mięśni. Jej efektem jest powolne słabnięcie mięśni ciała, które w końcu prowadzi do ich całkowitego zaniku.

- Rdzeniowy zanik mięśni zaliczany jest do grupy chorób rzadkich, ale jest w grupie jedną z częstszych. Jeśli chodzi o liczbę urodzeń, to występowanie wynosi 1 na 11 tysięcy urodzeń, ale nosicieli jest 1 na 54 osoby - wyjaśnia prof. Barbara Steinborn, ordynator oddziału klinicznego neurologii dzieci i młodzieży w szpitalu przy ulicy Przybyszewskiego.

Ostatnie badania pokazują, że z SMA rocznie w Polsce rodzi się około 400-500 osób.

SMA uznawano za chorobę nieuleczalną aż do 2016 roku. Wtedy w USA pojawił nusinersen, lek sprzedawany jako Spinraza, który przywraca funkcjonowanie neuronów i zapobiega ich obumieraniu. W 2017 roku lek pojawił się w Europie, a od stycznia tego roku dostępny jest w Polsce.

- Spinraza powoduje zwiększenie ilości białka, którego brakuje w organizmie z powodu mutacji genu SMN1. Lek ten zwiększa produkcję białka dzięki temu, że w naszym organizmie jest bliźniaczy gen SMN2, który produkuje tego białka za mało - tłumaczy prof. Barbara Steinborn i dodaje: - Ta metoda jest niezwykle skuteczna, jeżeli podamy leczenie pacjentom bezobjawowym, czyli takim, u których wie-my (po badaniach genetycznych), że wystąpi u nich ta choroba, ale nie ma jeszcze objawów klinicznych, czyli u małych dzieci. Te dzieci mogą nawet chodzić. Natomiast u pacjentów, którzy mają już zaawansowane objawy, ta poprawa nie jest tak szybka i spektakularna. Ale pojawiają się drobne ruchy rąk, głowy i nóg, a to już dla tych ludzi, którzy spędzają swoje życie na wózkach jest bardzo dużą poprawą.

Nusinersen generuje jednak ogromne koszty. W Polsce refunduje go Narodowy Fundusz Zdrowia. Jedno podanie nusinersenu kosztuje ponad 300 tys. złotych. Początkowo lek podaje się co dwa tygodnie (kilka dawek), potem co cztery miesiące.

- W Poznaniu leczeniem objętych jest 16 pacjentów. Kolejnych 10 ma rozpocząć terapię niebawem. Program lekowy realizowany jest przez Szpital Kliniczny im. Helidora Święcickiego UMP przy ul. Przybyszewskiego i tutaj leczy się 7 pacjentów z SMA, którym podano 17 dawek leku, oraz Szpital Kliniczny im. Jonschera UMP przy ul. Szpitalnej, gdzie Spinraza podawana jest 9 dzieciom (21 dawek) - tłumaczy Marta Żbikowska z biura prasowego wielkopolskiego oddziału NFZ.

Wielkopolski oddział NFZ do tej pory wydał ponad 12 milionów złotych na 43 fiolki spinrazy.

- To ogromne pieniądze. Dla porównania, do czasu refundacji leczenia SMA, najwyższe ceny za dawkę preparatu płaciliśmy w przypadku programów lekowych dotyczących czerniaka i SM (stwardnienia rozsianego) i były to kwoty rzędu 30 tys. zł - wylicza Marta Żbikowska i dodaje: - Obecnie, po zakupie określonej liczby fiolek, dzięki umowie, jaką Ministerstwo Zdrowia zawarło z producentem, cena za opakowanie Spinrazy wynosi 1,08 zł. Mamy nadzieję, że poznańskie szpitale będą włączać do programu kolejnych pacjentów, także dorosłych.

Patryk chciał umieć chodzić

Jednym z dzieci, które zostały objęte leczeniem w szpitalu przy ul. Przybyszewskiego jest dziewięcioletni Patryk. Jak wspomina jego mama, chłopiec od urodzenia funkcjonował poprawnie.

- Właściwie tak do pierwszego roku wszystko było w porządku. Nic nie wskazywało na coś złego. Chociaż muszę się przyznać, że coś już wtedy przeczuwałam, bo każde dziecko na początku wkłada sobie nóżki do buzi, a nasz Patryk musiał sobie do tego pomagać rączkami, chwytając nóżkę i przyciągając ją do siebie. Teraz wiem, że już wtedy musiało się coś dziać z jego mięśniami, że on nie dawał sobie z tym rady. Mówiłam pediatrze, żeby obejrzał te nóżki, ale wszystko wskazywało na to, że Patryk jest zdrowy i nie ma się czym stresować - wspomina Aneta Nowak, mama Patryka. - Faktycznie, Patryk zaczął raczkować i robił to bardzo pięknie, tak, że wszyscy mówili, że za chwilę zacznie chodzić. Tak się - niestety - nie stało. Patryk tylko siedział i raczkował, ale nigdy nie wstawał - dodaje.

SMA u chłopca zdiagnozowano przy okazji pobytu w szpitalu na zapalenie oskrzeli. Tak rodzina trafiła do Poznania do szpitala przy ul. Przybyszewskiego.

- Powiedziano nam, że musimy się z tym pogodzić, bo jest to choroba postępowa, dlatego dopóki się da, mamy traktować dziecko w miarę normalnie, a później... już trudno. Zalecili nam też kontakt z psychologiem i rehabilitację - wspomina pani Aneta.

Od momentu diagnozy Patryk zaczął wszystko zatracać. To, co już umiał, jak raczkowanie, klęczenie z podparciem, siedzenie, zaczęło powoli zanikać.

- Ta choroba zabierała mu co chwilę coś nowego. Najpierw zaczęły słabnąć nogi, później ręce, w końcu już tułów, bo już miał problem z utrzymaniem głowy, ona zaczęła opadać i podnoszeniem rąk. Kolejny problem pojawił się z mową - nie wymawiał wyrazów dokładnie, tylko już coś się działo z językiem - wymienia mama chłopca.

Patryk robił się coraz starszy i, jak wspomina mama, szybko zauważał, że różni się od innych dzieci.

- Pamiętam, jak mieszkaliśmy na czwartym piętrze. Patryk był na tyle mały, że mogłam jeszcze sama wnosić go na górę. Już wtedy zdawał sobie sprawę z tego, że inne dzieci w jego wieku chodzą. Zadał mi wtedy takie pytanie „Mamo, kiedy ty mnie w końcu nauczysz chodzić?” - wspomina Aneta Nowak. - To jest taka bezradność i bezsilność. Nic na to nie można poradzić. Chciałoby się pomóc, ale nie ma jak. I tylko się patrzy na to, jak to dziecko słabnie... - dodaje.

Jeden z pięciu

O refundacji nusinersenu w Polsce rodzina Nowaków dowiedziała się w grudniu 2018 roku.

- Nie zapomnę tego, jechałam wtedy z Patrykiem do szkoły. Miałam włączone radio w samochodzie, Patryk siedział z tyłu. Usłyszałam, że gościem w radiu jest minister Szumowski, który oficjalnie ogłosił, że będzie refundacja nusinersenu - wspomina mama i dodaje: - Od razu powiedziałam do Patryka, że chyba dostanie lek, ale że muszę to jeszcze dokładnie sprawdzić, bo nie mogłam to uwierzyć. Później weszłam do internetu i tam już wrzało. Już wszyscy mówili o tym, że nam się uda. Każdy bardzo się cieszył.

Jak wygląda życie Patryka, odkąd zaczął przyjmować nowy lek? Jak potoczyło się życie małego Leona, u którego SMA zdiagnozowano w czasach, gdy nusinersen nie był jeszcze w ogóle dostępny w Europie? M.in. o tym przeczytasz w dalszej części artykułu w serwisie Plus:

Najdroższy lek w Europie nusinersen jest refundowany. To szansa dla Leona i Patryka na odzyskanie sprawności

Sprawdź też:

polecane: Flesz - e-papieros zagraża zdrowiu

Wideo

Rozpowszechnianie niniejszego artykułu możliwe jest tylko i wyłącznie zgodnie z postanowieniami „Regulaminu korzystania z artykułów prasowych”i po wcześniejszym uiszczeniu należności, zgodnie z cennikiem.

Komentarze

Ta strona jest chroniona przez reCAPTCHA i obowiązują na niej polityka prywatności oraz warunki korzystania z usługi firmy Google. Dodając komentarz, akceptujesz regulamin oraz Politykę Prywatności.

Podaj powód zgłoszenia

Nikt jeszcze nie skomentował tego artykułu.
Dodaj ogłoszenie

Wykryliśmy, że nadal blokujesz reklamy...

To dzięki reklamom możemy dostarczyć dla Ciebie wartościowe informacje. Jeśli cenisz naszą pracę, prosimy, odblokuj reklamy na naszej stronie.

Dziękujemy za Twoje wsparcie!

Jasne, chcę odblokować
Przycisk nie działa ?
1.
W prawym górnym rogu przegladarki znajdź i kliknij ikonkę AdBlock. Z otwartego menu wybierz opcję "Wstrzymaj blokowanie na stronach w tej domenie".
krok 1
2.
Pojawi się okienko AdBlock. Przesuń suwak maksymalnie w prawą stronę, a nastepnie kliknij "Wyklucz".
krok 2
3.
Gotowe! Zielona ikonka informuje, że reklamy na stronie zostały odblokowane.
krok 3